In alcune aziende sanitarie di alcune Regioni d'Italia l'applicazione di criteri economici semplicistici sta cominciando a negare ai medici dipendenti ed ai cittadini la possibilità di usufruire di alcuni farmaci di nuova generazione: la situazione potrebbe degenerare rapidamente con conseguenze drammatiche per le popolazioni più bisognose e svantaggiate, come quelle con disabilità dello sviluppo intellettivo e relazionale.
Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato) sembrano determinare alterazioni dell'attività corticale legata alle funzioni cognitive di base. Nasce la speranza che sia stato individuato un marcatore biologico per gli screening preclinici e le terapie individualizzate del prossimo futuro in tutti i disturbi del neurosviluppo.
Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato), che ne determinano una disfunzione del signaling, sembrano poter rappresentare un substrato molecolare comune a diversi disturbi neuropsichiatrici dello sviluppo.
I risultati di una recente ricerca americana su larga scala sembrano indicare una nuova incoraggiante tendenza a prescrivere psicofarmaci alle persone con disabilitità intellettiva con maggior attenzione e sulla base di precisi inquadramenti diagnostici.
La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS), descritta per la prima volta nel 1978, offre oggi conoscenze utili alla comprensione dei legami genetici e clinici fra disabilità intellettiva, schizofrenia, autismo e altri disturbi neuropsichiatrici principali.
Nelle persone con disabilità intellettiva i disturbi del sonno sono molto frequenti. Con quali fattori viene spiegata quest'alta prevalenza? Si tratta di un epifenomeno di disturbi psichiatrici più ampi?
La ricerca contemporanea attribuisce alla relazione fra la plasticità neuronale e l'attività del gene mTOR una potenziale grande utilità per le terapie future dei disturbi del neurosviluppo.
In alcuni casi i sintomi e le disfunzioni dei disturbi dello spettro autistico possono essere confusi con quelli di altri disturbi psichiatrici. In altri casi sembra invece più opportuno parlare di ombratura diagnostica. Polimorfismo autistico o comorbidità? Come valutare?
A partire dalla loro individuazione i sintomi negativi della schizofrenia sono stati associati ad alterazioni di funzioni cognitive di base. I risultati di un recente studio sembrano confermare questo legame e collocare definitivamente alcune forme di schizofrenia tra i disturbi del neurosviluppo.
AMG della Misericordia di Firenze attiva presso il polo clinico-scientifico del Sansovino un nuovo ambulatorio di riabilitazione neuropsicologica delle disfunzioni cognitive post-traumatiche. Il servizio sostenuto dal CREA rappresenta una prima risposta ad un problema ampiamente diffuso nel contesto sociale odierno.