Negli ultimi 15 anni i comportamenti sociali e cognitivi stanno occupando un posto di primo piano nello studio dei fenotipi comportamentali nelle sindromi genetiche. Le difficoltà principali nell'acquisizione di nuove conoscenze sembrano legate alle difficoltà di diagnosi differenziale fra disabilità intellettiva e autismo.
Martedì 25 settembre si è svolto a Bologna presso la torre Legacoop, il seminario dal titolo "Trattare bene le persone disabili”, riferito alla presentazione italiana degli esiti del progetto europeo "Bene", sostenuto dal programma Leonardo da Vinci. I risultati indicano posizioni consistentemente diverse per le persone con disabilità intellettiva, i loro familiari ed i professionisti d'assistenza e cura.
Il progetto Pathway conferma che per le persone con disabilità intellettiva l'accesso all'informazione ed alla formazione è fortemente legato alle modalità di comunicazione.
L'esercizio fisico fa bene al cervello, anche quando gravemente danneggiato. Gli interventi neuropsicologico e fisioterapico si potenziano reciprocamente nei percorsi di riabilitazione delle cerebrolesioni acquisite.
In alcune aziende sanitarie di alcune Regioni d'Italia l'applicazione di criteri economici semplicistici sta cominciando a negare ai medici dipendenti ed ai cittadini la possibilità di usufruire di alcuni farmaci di nuova generazione: la situazione potrebbe degenerare rapidamente con conseguenze drammatiche per le popolazioni più bisognose e svantaggiate, come quelle con disabilità dello sviluppo intellettivo e relazionale.
Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato) sembrano determinare alterazioni dell'attività corticale legata alle funzioni cognitive di base. Nasce la speranza che sia stato individuato un marcatore biologico per gli screening preclinici e le terapie individualizzate del prossimo futuro in tutti i disturbi del neurosviluppo.
Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato), che ne determinano una disfunzione del signaling, sembrano poter rappresentare un substrato molecolare comune a diversi disturbi neuropsichiatrici dello sviluppo.
I risultati di una recente ricerca americana su larga scala sembrano indicare una nuova incoraggiante tendenza a prescrivere psicofarmaci alle persone con disabilitità intellettiva con maggior attenzione e sulla base di precisi inquadramenti diagnostici.
La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS), descritta per la prima volta nel 1978, offre oggi conoscenze utili alla comprensione dei legami genetici e clinici fra disabilità intellettiva, schizofrenia, autismo e altri disturbi neuropsichiatrici principali.
Nelle persone con disabilità intellettiva i disturbi del sonno sono molto frequenti. Con quali fattori viene spiegata quest'alta prevalenza? Si tratta di un epifenomeno di disturbi psichiatrici più ampi?