Gli organoidi cerebrali rivoluzionano la ricerca sui disturbi del neurosviluppo, permettendo di studiare in laboratorio come il cervello si sviluppa e reagisce a mutazioni genetiche. Offrono modelli realistici per testare terapie geniche e farmaci innovativi, accelerando la scoperta di cure personalizzate. Questi strumenti avanzati stanno aprendo nuove prospettive per comprendere e trattare condizioni complesse come l'autismo e i disturbi dello sviluppo intellettivo.
Uno studio rivoluzionario, appena pubblicato sulla rivista Nature, ha scoperto che la disregolazione della via mTOR, un meccanismo cruciale per lo sviluppo del sistema nervoso centrale, è alla base della lissencefalia, una rara alterazione della corteccia cerebrale. Correggendo un gene con una nuova tecnica di editing genetico, i ricercatori hanno ripristinato la normale struttura corticale in modelli cellulari denominati organoidi. Questa scoperta apre nuove prospettive per trattamenti innovativi dei disturbi del neurosviluppo.
L’autismo viene comunemente suddiviso in tre livelli di gravità, che vanno dal “richiedente supporto” al “richiedente un supporto molto sostanziale”, ma quali sono i criteri e gli strumenti di valutazione per definire al meglio questi livelli di gravità?
Il CREA ha recentemente capitanato un gruppo di lavoro multidisciplinare e internazionale sulla riflessione sui rischi associati alla crescente estensione del disturbo dello spettro autistico. Fra questi il più importante è quello di una marcata sottrazione di risorse, sia economiche, sia scientifiche che socio-culturali, alle persone con ASD che presentano maggior bisogno di supporto.
Il volume "Understanding Intellectual Disability. A Guide for Professionals and Parents", scritto in inglese da Margherita Orsolini e Ciro Ruggerini, supporta professionisti e genitori nella comprensione di concetti critici, buone procedure di valutazione, pratiche di comunicazione delicate e intrise di scienza e metodi di trattamento riguardanti i bambini con disabilità intellettiva.
Il 14 Maggio è stato pubblicato il Textbook of Psychiatry for Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder. Speriamo che possa rappresentare un testo di riferimento per il mondo clinico e accademico, per costruire servizi e percorsi formativi per il raggiungimento di un’assistenza psichiatrica e psicologico clinica di alta qualità per le persone con autismo e/o disabilità intellettiva.
Esistono interrelazioni complesse e parziali sovrapposizioni sintomatologiche, neurobiologiche e patofisiologiche tra Disturbo Ossessivo-Compulsivo e Disturbi Correlati, Disturbi dello Sviluppo Intellettivo e Disturbo dello Spettro Autistico, che contribuiscono a rendere sfumati i confini tra queste condizioni. Ciò sembra essere confermato anche da evidenze recenti, che hanno messo in rilievo la presenza di endofenotipi di disturbi dello spettro ossessivo-compulsivo includenti sintomi presenti anche nei disturbi dello sviluppo intellettivo e nel disturbo dello spettro autistico. Questo reperto suggerisce che tutti questi disturbi potrebbero condividere, almeno in parte, la stessa alterazione dello sviluppo del sistema nervoso centrale oppure potrebbero rappresentare un mosaico di disturbi del neurosviluppo, la cui espressione clinica si modificherebbe durante il ciclo di vita.
Il Working Group dell'Associazione Mondiale di Psichiatria sui Disturbi dello Spettro Autistico sta lavorando ad un programma specifico di azione per il triennio 2021-2023, volto ad affrontare le carenze nelle competenze per l'identificazione e la diagnosi dei problemi di salute mentale, nella consapevolezza, nella pianificazione e nell’erogazione di servizi, ma anche nella formazione per psichiatri e per altri professionisti della salute mentale a tutti i livelli del sistema di istruzione in ambito clinico.
Poca formazione universitaria, carente aggiornamento professionale, difficoltà nel garantire l’accoglienza e i servizi per le persone con disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico e altre disabilità del neurosviluppo sono i risultati principali dell’indagine del progetto PASFID.