Sono già trascorsi quasi dieci anni da quando, con l’uscita del DSM-5, il Disturbo Ossessivo-Compulsivo (DOC) è diventato un’entità nosografica autonoma insieme ad altri disturbi ad esso correlati (DOCR). Si stima che attualmente la prevalenza del DOC sia del 2,3%, mentre, quella relativa all'intero spettro del DOCR si attesterebbe al 9,5%. Nelle persone con disturbi del neurosviluppo il DOC e i DOCR sembrano avere una prevalenza molto più alta di quella della popolazione generale, come per tutti i disturbi psichiatrici. Tuttavia mentre nel disturbo dello spettro autistico (ASD) questa frequenza molto più elevata è stata ripetutamente accertata, nei disturbi dello sviluppo intellettivo (DSI) questo dato deve essere ancora chiarito, anche a causa delle difficoltà diagnostiche specifiche. Infatti esistono interrelazioni complesse e parziali sovrapposizioni sintomatologiche, neurobiologiche e patofisiologiche tra DOCR, DSI e ASD, che contribuiscono a rendere sfumati i confini tra queste condizioni. Ciò sembra essere confermato anche dal rilievo di endofenotipi di DOCR includenti sintomi presenti anche nei DSI e nei DSA. Questo reperto di particolari sintomi comportamentali in determinati sottogruppi DOCR caratterizzati geneticamente suggerisce che DOCR, DSI e DSA potrebbero condividere, almeno in parte, la stessa alterazione dello sviluppo del sistema nervoso centrale oppure potrebbero rappresentare un mosaico di disturbi del neurosviluppo, la cui espressione clinica si modificherebbe durante il ciclo di vita.
Gli endofenotipi in questione, denominati “Tourettic OCD (DOC a tipo Tourette)” e “Feeling Right (sentirsi a posto)”, sarebbero caratterizzati da un disagio somatico localizzato a una parte del corpo e/o da un senso di incompletezza che possono essere estinti dall’individuo attraverso dei comportamenti ritualizzati, come toccare o picchiettare ripetutamente qualcosa, contare o disporre oggetti in modo simmetrico. In alcuni casi questi comportamenti possono apparire come tic, paragonabili a quelli che si osservano nella sindrome di Gilles de la Tourette. Questi endofenotipi si discostano significativamente dal sottotipo classico di DOC, denominato DOC-ansioso, in cui il punto di partenza è rappresentato da un forte stato d’ansia o dalla paura che possano verificarsi eventi negativi.
Modelli simili di comportamenti rigidi e ripetitivi associati ai tic si presentano anche in pazienti con ASD e/o DSI, in cui assumono il termine di stereotipie, complicando la diagnosi differenziale, soprattutto nei pazienti con maggiore compromissione delle capacità cognitive e comunicative.
Riferimenti
- American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed. Washington, DC: American Psychiatric Association Press; 2013.
- Barnhill J. Obsessive-Compulsive and Related Disorders. In Bertelli MO, Deb S, Munir K, Hassiotis A, Salvador-Carulla L, editors. Textbook of Psychiatry for Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder. Springer International Publishing; 2022.
- Mansueto C., Keuler D.J. Tic or compulsion?: it’s Tourettic OCD? Behavior Modification, 2005; 29(5): 784-99.