Attraverso una mappatura sistematica della letteratura scientifica il CREA ha recentemente indagato il rapporto fra spiritualità e qualità di vita nelle persone con disabilità intellettiva e/o disturbi dello spettro autistico a basso funzionamento. I risultati indicano ambiti di ricerca da praticare con urgenza.
La diversa prevalenza del disturbo dello spettro autistico nel genere maschile rispetto al femminile è stata recentemente oggetto di grande attenzione da parte della ricerca internazionale. Ciò ha permesso di ridefinirne la portata e d'intuirne i legami con alcune possibili cause del disturbo.
Le recenti ipotesi della biologia riguardo all’interruzione dell’evoluzione naturale della specie umana hanno suscitato un acceso dibattito scientifico-filosofico, che si è esteso al valore evoluzionistico della disabilità intellettiva e degli altri disturbi del neurosviluppo.
Recenti studi europei e americani hanno individuato delle disfunzioni specifiche del controllo esecutivo come possibile base delle difficoltà sociali delle persone con sindrome di Asperger e autismo ad alto funzionamento.
Nei disturbi dello spettro autistico in età adulta la compresenza di disturbi psichiatrici è stata poco considerata dalla ricerca. Alcuni studi recenti forniscono dati epidemiologici interessanti, ma più che coprire le lacune precedenti sembrano individuarne delle nuove.
L'assunzione della fluoxetina, uno degli antidepressivi più famosi, in gravidanza potrebbe migliorare le capacità cognitive del nascituro con sindrome di Down. Al via uno studio ad hoc presso il Centro Clinico dell'Università del Texas Sud-Occidentale di Dallas.
Le teorie socio-relazionali sull’origine dell’autismo hanno limitato significativamente le possibilità terapeutiche, concentrandole sul rapporto madre-bambino. Un recente studio torna a criticare questo approccio interpretativo, confermando le conclusioni di Rimland sulla base delle moderne conoscenze sul distress.
Il termine Asperger, che si riferisce all'essere portatori dell'omonima sindrome, viene utilizzato sempre più spesso per definire molte di quelle condizioni d'autismo in cui la compromissione del funzionamento è meno marcata che in altre. Si tratta di un uso appropriato?
L’analisi genetica e funzionale delle mutazioni del gene SHANK-2 indica che nell’eziopatogenesi dei disturbi dello spettro autistico sono coinvolti loci genetici multipli, molti dei quali codificanti proteine delle strutture sinaptiche.