L’ambiente in cui viviamo lascia tracce profonde, spesso invisibili, sullo sviluppo umano. Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha iniziato a interrogarsi con sempre maggiore rigore sul ruolo che l’inquinamento ambientale può avere nella genesi dell’autismo. Tra evidenze emergenti, cautela metodologica e nuove ipotesi biologiche, il dibattito è oggi più aperto e articolato che mai.
I disturbi del neurosviluppo sono l'espressione di una profonda disregolazione del dialogo mente-corpo? Il convegno SIDiN esplora l'interazione Psico-Neuro-Endocrino-Immunologica e il ruolo cruciale della psichiatria di liaison per decifrare l'elevata comorbilità fisica e psichica delle persone con disturbi del neurosviluppo. Saranno discussi strumenti pratici e modelli innovativi per trasformare la vulnerabilità in una nuova opportunità di cura olistica e personalizzata.
La letteratura scientifica indica una maggiore incidenza di disturbi dell'alimentazione e della nutrizione (FEED) in adulti con disabilità intellettiva e/o disturbo dello spettro autistico e comportamenti problema, a causa di fattori biologici (es. genetica), psicologici e sociali. Uno studio recente del CREA ha rivelato prevalenze significative, evidenziando la necessità di integrare tali aspetti nelle valutazioni psichiatriche e di sviluppare strumenti diagnostici specifici.
Il direttore scientifico del CREA ha tenuto una relazione all'University College London, affrontando i rischi di una definizione troppo ampia del disturbo dello spettro autistico ben oltre i limiti definiti dai sistemi di classificazione internazionale.
Gli organoidi cerebrali rivoluzionano la ricerca sui disturbi del neurosviluppo, permettendo di studiare in laboratorio come il cervello si sviluppa e reagisce a mutazioni genetiche. Offrono modelli realistici per testare terapie geniche e farmaci innovativi, accelerando la scoperta di cure personalizzate. Questi strumenti avanzati stanno aprendo nuove prospettive per comprendere e trattare condizioni complesse come l'autismo e i disturbi dello sviluppo intellettivo.
Uno studio rivoluzionario, appena pubblicato sulla rivista Nature, ha scoperto che la disregolazione della via mTOR, un meccanismo cruciale per lo sviluppo del sistema nervoso centrale, è alla base della lissencefalia, una rara alterazione della corteccia cerebrale. Correggendo un gene con una nuova tecnica di editing genetico, i ricercatori hanno ripristinato la normale struttura corticale in modelli cellulari denominati organoidi. Questa scoperta apre nuove prospettive per trattamenti innovativi dei disturbi del neurosviluppo.
L’autismo viene comunemente suddiviso in tre livelli di gravità, che vanno dal “richiedente supporto” al “richiedente un supporto molto sostanziale”, ma quali sono i criteri e gli strumenti di valutazione per definire al meglio questi livelli di gravità?
Il CREA ha recentemente capitanato un gruppo di lavoro multidisciplinare e internazionale sulla riflessione sui rischi associati alla crescente estensione del disturbo dello spettro autistico. Fra questi il più importante è quello di una marcata sottrazione di risorse, sia economiche, sia scientifiche che socio-culturali, alle persone con ASD che presentano maggior bisogno di supporto.
Il volume "Understanding Intellectual Disability. A Guide for Professionals and Parents", scritto in inglese da Margherita Orsolini e Ciro Ruggerini, supporta professionisti e genitori nella comprensione di concetti critici, buone procedure di valutazione, pratiche di comunicazione delicate e intrise di scienza e metodi di trattamento riguardanti i bambini con disabilità intellettiva.
Il 14 Maggio è stato pubblicato il Textbook of Psychiatry for Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder. Speriamo che possa rappresentare un testo di riferimento per il mondo clinico e accademico, per costruire servizi e percorsi formativi per il raggiungimento di un’assistenza psichiatrica e psicologico clinica di alta qualità per le persone con autismo e/o disabilità intellettiva.