Una chiara causa biologica è individuabile solo in un quarto dei casi di disabilità intellettiva (ex ritardo mentale), nei restanti tre quarti le cause rimangono sconosciute o appaiono possibilisticamente ascrivibili a fattori socio-ambientali o psicogeni.
I recenti risultati della più grande ricerca condotta finora sulle cause genetiche del disturbo dello spettro autistico stanno suscitando interesse e dibattiti nella comunità scientifica internazionale. La ricerca ha coinvolto 5 Paesi e oltre 2 milioni di bambini.