Negli ultimi 4 anni i ricercatori del CREA hanno pubblicato molti articoli sulle cause e sui fattori di rischio dell'autismo, sottilineando sempre il probabile primato della genetica prenatale, anche se le evidenze a riguardo risultavano limitate.
L'autorevole rivista JAMA Psychiatry ha pubblicato recentemente i risultati della più grande ricerca condotta finora su questo tema, intitolata “Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort”. Lo studio, guidato dai ricercatori dell’Istituto Karolinska di Stoccolma, ha valutato l’ereditabilità del rischio di autismo in più di 2 milioni di bambini provenienti da 5 paesi diversi.
I risultati indicano che le anomalie genetiche ereditate rappresentano un importante fattore di rischio, il più importante fra quelli identificati finora per il disturbo dello spettro autistico.
Rispetto ai precedenti studi questo ha analizzato un numero superiore di bambini, maggiormente differenziato per età e per aree geografiche di provenienza. Si è basato su ampie banche dati, per un totale di 2.001.631 bambini, di cui il 51,30% rappresentato da maschi. I ricercatori hanno setacciato i registri sanitari nazionali di Danimarca, Finlandia, Svezia e Australia occidentale in riferimento a bambini nati dal 1998 al 2007 e le cartelle cliniche nazionali di Israele in riferimento a bambini nati dal 2000 al 2011. Dell’intero campione i bambini che hanno ricevuto la diagnosi di disturbo dello spettro autistico sono risultati 22.156, pari all'1,11%.
Moltissimi studi precedenti hanno stimato l'ereditabilità dell'autismo analizzando solo i gemelli e i fattori di rischio specifici. Il lavoro di Bai e colleghi beneficia invece dell'inclusione anche di molti fratelli non gemelli.
Gli stessi database sono stati utilizzati inoltre per rintracciare il numero di diagnosi di autismo tra i fratelli dei bambini autistici, tra i fratellastri e i cugini e per identificare i genitori e i nonni con lo scopo di costruire alberi genealogici.
Maria Luisa Scattoni è l’attuale coordinatrice dell’Osservatorio Nazionale Autismo e responsabile scientifico per l’Istituto Superiore di Sanità del Progetto per l’utilizzo del Fondo per la cura dei soggetti con disturbo dello spettro autistico. È autrice di innumerevoli articoli su riviste ad alto impact factor, sull’autismo e sull’organizzazione dei servizi.
RIFERIMENTI
- Bai D, Yip BHK, Windham GC, et al. Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411. [Epub ahead of print]