Negli ultimi decenni la comunità scientifica ha indagato con crescente attenzione il possibile ruolo dei fattori ambientali nello sviluppo del disturbo dello spettro autistico (ASD). Il quadro che emerge è articolato e richiede prudenza interpretativa. L’autismo è oggi considerato una condizione multifattoriale, nella quale una vulnerabilità genetica significativa può interagire con esposizioni ambientali, soprattutto durante le fasi più delicate dello sviluppo cerebrale, come la gravidanza e i primi anni di vita. In questo contesto, l’inquinamento ambientale non viene inteso come causa unica o diretta, ma come possibile fattore che contribuisce a modulare il rischio in individui biologicamente predisposti.
È importante chiarire che la maggior parte degli studi disponibili è di tipo osservazionale. Ciò significa che le ricerche identificano associazioni statistiche tra esposizione e aumento della probabilità di diagnosi, ma non dimostrano un rapporto causale diretto. Le dimensioni dell’effetto osservate sono generalmente modeste a livello individuale, anche se possono assumere rilievo sul piano della salute pubblica quando riguardano ampie popolazioni.
Tra i fattori ambientali studiati, l’inquinamento atmosferico è quello per cui le evidenze risultano più coerenti. Numerose meta-analisi hanno rilevato un’associazione tra l’esposizione prenatale al particolato fine (PM2.5 e PM10) e ad altri inquinanti legati al traffico, come il biossido di azoto, e un aumento del rischio di diagnosi di ASD. Le ipotesi biologiche più accreditate riguardano meccanismi di neuroinfiammazione, stress ossidativo, alterazioni immunitarie materno-fetali e possibili effetti sulla funzione placentare. Tuttavia, la stima dell’esposizione si basa spesso su modelli ambientali o dati di monitoraggio territoriale, che non sempre riflettono con precisione l’esposizione individuale.
Un altro ambito che ha suscitato interesse riguarda l’esposizione ai pesticidi durante la gravidanza, in particolare a sostanze come organofosfati e piretroidi. Alcuni studi condotti in contesti agricoli hanno osservato un’associazione tra residenza in prossimità di aree trattate e maggiore probabilità di diagnosi di ASD nella prole. Anche in questo caso, l’interpretazione deve essere cauta: la misurazione dell’esposizione è indiretta e spesso non tiene conto delle miscele di sostanze né delle differenze individuali di suscettibilità. I meccanismi ipotizzati includono interferenze con i sistemi neurotrasmettitoriali, alterazioni endocrine e processi infiammatori.
Per quanto riguarda i metalli pesanti come mercurio, piombo e cadmio, le evidenze sono meno coerenti. Sebbene tali sostanze siano riconosciute come neurotossiche, gli studi che hanno confrontato livelli biologici in bambini con e senza diagnosi di autismo hanno prodotto risultati eterogenei. In molti casi le misurazioni sono state effettuate dopo la diagnosi, rendendo difficile stabilire una relazione temporale chiara tra esposizione e sviluppo dei sintomi. Al momento non esiste una convergenza scientifica forte che indichi un ruolo causale diretto di questi metalli nella genesi del ASD.
Un’area di ricerca più recente riguarda gli interferenti endocrini, come PFAS, bisfenolo A e ftalati, presenti in numerosi prodotti di uso quotidiano. Alcuni studi prospettici suggeriscono possibili associazioni tra esposizione prenatale e tratti autistici, talvolta con differenze tra maschi e femmine. Tuttavia, le evidenze sono ancora in evoluzione e caratterizzate da variabilità tra studi. La difficoltà di misurare esposizioni cumulative e miste rappresenta una delle principali sfide metodologiche in questo campo.
Nel complesso, il modello interpretativo più condiviso è quello dell’interazione gene–ambiente. In questa prospettiva, i fattori ambientali non determinano l’autismo in modo lineare, ma possono contribuire a influenzare traiettorie neuroevolutive già orientate da una predisposizione genetica. L’attenzione si concentra quindi non solo sull’identificazione di singoli agenti ambientali, ma anche sulla comprensione delle finestre di vulnerabilità e dei meccanismi biologici attraverso cui l’ambiente può modulare l’espressione del rischio.
La ricerca continua a evolversi e richiede studi sempre più raffinati dal punto di vista metodologico, in grado di integrare dati genetici, biomarcatori di esposizione e follow-up longitudinali. In questo scenario, le politiche di riduzione dell’inquinamento mantengono un valore di salute pubblica ampio e indipendente dal tema specifico dell’autismo, contribuendo alla tutela complessiva dello sviluppo neuropsichico infantile.