L’autismo è considerato storicamente una condizione determinante disabilità ed è tuttora incluso in tutti i principali sistemi di classificazione dei disturbi e delle malattie, con riferimento specifico ai disturbi mentali, comportamentali e del neurosviluppo.
Sulla base dei criteri diagnostici del DSM-5-TR (APA, 2022), l’ultima edizione del sistema di classificazione dei disturbi mentali più usato per la ricerca scientifica a livello internazionale, l’autismo comprende tre livelli di gravità che vanno dal “richiedente supporto” al “richiedente un supporto molto sostanziale”. In questo sistema di classificazione i giudizi di gravità si basano esclusivamente sulle caratteristiche dei due ambiti sintomatologici principali. Il primo ambito comprende i deficit nelle abilità sociali e comunicative. Questi possono manifestarsi, ad esempio, nell’incapacità di utilizzare il contatto visivo per avviare la comunicazione con gli altri, così come in interazioni sociali che mancano di una naturale tendenza alla reciprocità. Il secondo ambito principale è la presenza di pattern di comportamento e interessi ristretti o ripetitivi. Questi possono variare dalle stereotipie motorie e comportamentali, come sbattere le mani a mo’ di ali di farfalla o far dondolare il corpo, ad avere un'intensa preoccupazione per la collocazione di oggetti o al trattare sempre gli stessi argomenti o ripetere le stesse frasi.
Nel DSM-5-TR i livelli di gravità delle difficoltà sociali e dei comportamenti ripetitivi sono descritti con una certa specificità. Ad esempio, la comunicazione sociale di livello 3 comporta “una tendenza molto limitata ad avviare interazioni sociali e una risposta minima alle aperture sociali da parte di altri” mentre la comunicazione sociale di livello 1 comporta “difficoltà ad avviare interazioni sociali e chiari esempi di risposta atipica o inadeguata alle aperture sociali di altri”. Inoltre, questi livelli di gravità sono stati definiti esplicitamente per corrispondere a diversi livelli di compromissione del funzionamento: Livello 1, “senza supporti in atto, i deficit nella comunicazione sociale causano notevoli menomazioni”; Livello 2 “menomazioni sociali evidenti anche con i supporti in atto”; e Livello 3, “gravi deficit nelle capacità di comunicazione sociale verbale e non verbale causano gravi menomazioni nel funzionamento”.
Sebbene i medici specifichino anche se l’autismo è accompagnato da un deficit intellettivo o linguistico, queste caratteristiche non sono comunemente integrate nel giudizio complessivo sulla gravità dell'autismo stesso. Inoltre, anche altre condizioni comuni e concomitanti nell’autismo, come difficoltà del sonno, disturbi gastrointestinali ed epilessia, problemi aggiuntivi di salute mentale, come disturbi d’ansia o depressivi, non vengono solitamente prese in considerazione nella valutazione del livello di gravità.
Inoltre, nell’attuale contesto socio-culturale, la definizione della gravità dell’autismo è ulteriormente complicata dall’esistenza di istanze contrapposte, a loro volta legate alla progressiva eterogeneità delle condizioni cliniche, e talvolta sub-cliniche, che vengono fatte rientrare nello spettro autistico. La comunità dell’autismo sta diventando sempre più focalizzata su due polarità: una che vede nell’autismo una condizione determinante poca o nessuna “disabilità” e l’altra che vede la limitata abilità sociale come invalidante di per sé, e/o evidenzia i significativi problemi medici associati che causano sostanziali disabilità e limitazione del funzionamento quotidiano. Si va però oltre, poiché il livello di gravità dell’autismo è spesso mediato da fattori ambientali, quali la quantità e l’efficacia degli interventi assistenziali e abilitativi, il livello socio-economico e la disponibilità di servizi e di supporti di qualità.
La letteratura scientifica concorda sulla necessità di definire la gravità dell’autismo sulla base di una valutazione multidimensionale.
La ‘Lancet Commission’ sul futuro dell’assistenza sanitaria e della ricerca clinica per il disturbo dello spettro autistico, ha proposto di considerare: 1) la gravità dei sintomi nucleari (core); 2) la co-presenza di disabilità intellettiva; 3) le capacità di linguaggio e 4) la necessità di assistenza, tanto più grave quanto più intensa e prolungata.
Altri autori suggeriscono di considerare anche: 5) le abilità della vita quotidiana; 6) i bisogni di supporto specifico; 7) le risorse ambientali; 8) i disturbi mentali e fisici compresenti.
Per definire il numero e la gravità dei sintomi del disturbo dello spettro autistico potrebbe essere utilizzata l’ADOS (Gotham et al., 2009). L'ADOS include specificamente a questo scopo una misura di gravità standardizzata a 10 punti, rispetto a individui della stessa età e abilità linguistiche, nota come Calibrated Severity Score (CSS) (Gotham et al., 2009; Hus & Lord, 2014; Esler et al., 2015).
Per le capacità adattative, con particolare attenzione alle abilità di comunicazione, socializzazione, cura di sé e motorie, si possono usare strumenti come la Vineland Adaptive Behavior Scale (Sparrow et al., 2017), the Adaptive Behavior Assessment System (Harrison & Oakland, 2015), e l’Inventory for Client and Agency Planning (Bruininks et al., 1986), anche se solo la Vineland presenta validazione e uso consolidati in lingua italiana.
Tuttavia, diversi studi rilevano che le abilità adattive misurate con questi strumenti possono essere più altamente correlate con il funzionamento cognitivo che con la gravità dei sintomi dell’autismo e che le abilità adattive tendono ad essere inferiori a quanto potrebbe essere previsto dal quoziente intellettivo degli individui autistici (Kanne et al., 2011; Weitlauf et al., 2014).
Per il bisogno di supporto nella vita di tutti i giorni si può usare la Support Intensity Scale (Thompson et al., 2004) e l’Instrument for the Classification and Assessment of Support Needs (Arnold et al., 2009), anche se una validazione in italiano è stata reperita solo per la Support Intensity Scale.
In un recente studio di Lord et collaboratori (Sterrett et al., 2024) per la definizione strumentale dell’autismo grave sono stati utilizzati strumenti per la valutazione del QI, la Vineland-II, l’Aberrant Behavior Checklist (Aman et al., 1985) e la Social Emotional Functioning-Interview (Rutter et al., 1988). Per classificare la gravità in base ai risultati della somministrazione della Vineland-II sono stati considerati i seguenti range: 1) “Funzionamento Adattativo nella Media o Superiore alla Media”, con punteggio standard uguale o superiore a 85; 2) “Funzionamento Adattativo Moderatamente Basso”, con punteggio standard uguale o superiore a 50 e inferiore a 85; 3) “Funzionamento Adattativo Moderatamente Basso”, con punteggio standard inferiore a 50.
Lo studio ha previsto anche uno screening basato sulle seguenti domande:
1. La persona può essere lasciata sola in uno spazio non sicuro (ad esempio, casa o appartamento con cucina, cortile vicino a una strada) per più di 60 minuti? (Sì/No)
2. La persona può comunicare verbalmente la necessità di aiuto in caso di emergenza e la causa della necessità di aiuto (ad esempio, "Aiuto, ginocchio ferito", "Amico caduto")? (Sì/No)
3. La persona si nutre, si lava e si veste abitualmente senza promemoria o sostegno? (Sì/No)
4. La persona gestisce regolarmente e in modo indipendente le proprie finanze (ad esempio, paga l'affitto anche se integrato da entrate esterne, acquista generi alimentari, gestisce le bollette)? (Sì/No)
5. La persona si sposta abitualmente da sola verso un luogo sconosciuto? (Sì/No)
6. La persona rimane abitualmente da sola durante la notte? (Sì/No)
Stanti le complessità sopra descritte, una strada promettente per le valutazioni future della gravità dell’autismo è rappresentata dallo sviluppo di un “set di esiti centrali” (Core Outcome Set). Recentemente, l'International Consortium of Health Outcome Measurement ha sviluppato un primo set di questo tipo, nel tentativo di calibrare la gravità lungo più dimensioni e con diversi strumenti di valutazione (Patient-centered outcome mesasures, 2022). Questo sistema elenca gli strumenti pubblicati che possono caratterizzare i sintomi principali, nonché le capacità adattive, il funzionamento familiare, il sonno, il livello d’ansia, altri disturbi dello sviluppo neurologico e, soprattutto, la qualità di vita personale.
Riferimenti
- Aman MG, Singh NN, Stewart AW, Field CJ. (1985). The aberrant behavior checklist: a behavior rating scale for the assessment of treatment effects. Am J Ment Defic. Mar;89(5): 485-91.
- American Psychiatric Association. (2022). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed., text rev.) https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425787
- Arnold SRC, Riches VC, Parmenter TR, Llewellyn G, Chan J, & Hindmarsh G. (2009). I-CAN: Instrument for the classification and assessment of support needs. Instruction Manual V4. 3. Centre for Disability Studies, Faculty of Medicine, University of Sydney.
- Bruininks RH, Hill BK, Weatherman RF, & Woodcock RW (1986). Inventory for client and agency planning.
- Esler, A. N., Bal, V. H., Guthrie, W., Wetherby, A., Weismer, S. E., and Lord, C. (2015). The autism diagnostic observation schedule, toddler module: standardized severity scores. J. Autism Dev. Disord. 45, 2704–2720. doi: 10.1007/s10803-015-2432-7
- Gotham K, Pickles A, Lord C. (2009). Standardizing ADOS scores for a measure of severity in autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord. May;39(5):693-705. doi: 10.1007/s10803-008-0674-3. Epub 2008 Dec 12. PMID: 19082876; PMCID: PMC2922918.
- Harrison P, & Oakland T (2015). Adaptive behavior assessment system (3rd ed.). The Psychological Corporation.
- Hus V, Lord C. (2014). The autism diagnostic observation schedule, module 4: revised algorithm and standardized severity scores. J Autism Dev Disord. Aug;44(8):1996-2012.
- Kanne SM, Gerber AJ, Quirmbach LM, Sparrow SS, Cicchetti DV, & Saulnier CA. (2011). The role of adaptive behavior in autism spectrum disorders: Implications for functional outcome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 41(8), 1007–1018.
- Patient-centered outcome mesasures (2022). https://www.ichom.org/patient-centered-outcome-measure/autism-spectrum-disorder/
- Rutter, M. , LeCouteur, A. , Lord, C. , Macdonald, H. , Rios, P. , & Folstein, S. (1988). Diagnosis and subclassification of autism: Concepts and instrument development. In Schopler E. & Mesibov G. (Eds.), Diagnosis and subclassification of autism: Concepts and instrument development (pp. 239–259). Plenum.
- Sparrow SS, Chicchetti DV, & Saulnier CA. (2017). Vineland adaptive behavior scales (Vineland-3) (3rd ed.). Pearson.
- Sterrett K, Clarke E, Nofer J, Piven J, Lord C. (2024). Toward a functional classification for autism in adulthood. Autism Res. Jul 19. doi: 10.1002/aur.3201.
- Thompson JR, Tasse MJ, & Schalock RL. (2004). The Supports Intensity Scale (SIS): A new tool to measure support needs. Journal of Intellectual Disability Research, 48, 454.
- Weitlauf AS, Gotham KO, Vehorn AC, & Warren ZE. (2014). Brief report: DSM-5 “levels of support:” A comment on discrepant conceptualizations of severity in ASD. Journal of Autism and Developmental Disorders, 44(2), 471–476.