L’incremento degli ultimi dieci anni della prevalenza dell’autismo e dei disturbi dello spettro autistico, che ha raggiunto livelli da vera epidemia, pone grandi problemi epidemiologici, socio-culturali e soprattutto psicopatologici. Fra quest’ultimi il più importante è rappresentato dal confine con i disturbi dello sviluppo intellettivo e con i disturbi dello spettro schizofrenico.
L’80 % delle persone con autismo ed almeno il 40 % di quelle con diagnosi di disturbo dello spettro autistico (DSA) presentano un disturbo dello sviluppo intellettivo, ex ritardo mentale.
Recenti studi di genetica possono fornire informazioni utili a combattere un diffuso e stigmatizzante pregiudizio rispetto alla mancata presenza di problemi di disabilità intellettiva in molte persone che hanno ricevuto la diagnosi di DSA: rispetto ai controlli quest’ultimi hanno il 19 % in più di variazioni del numero dei geni collegati alla disabilità intellettiva, la maggior parte dei quali risulta ereditata.
Altre evidenze di una comune base genetica, riguardanti alterazioni di proteine atte a regolare lo sviluppo sinaptico del sistema nervoso centrale, sembrano suggerire che i due raggruppamenti – e anche lo spettro schizofrenico - facciano parte di un unico raggruppamento di disturbi del neurosviluppo.
D'altro canto la psicopatologia e la fenomenologia individuano una continuità tra autismo e schizofrenia, ma non tra questi e la disabilità intellettiva. Nelle loro caratteristiche nucleari, quelle che più strettamente rimandano all’esperienza umana di disfunzionamento e di sofferenza, i due ambiti appaiono come sostanzialmente diversi. Un’applicazione della semeiologia psichiatrica tradizionale aiuterebbe a definire, da persona a persona, il rapporto di primarietà e secondarietà dei due cortei sintomatologici e a ridimensionare i dati di prevalenza.