Uno studio recente svolto dall’Associazione Irlandese Prader-Willi in collaborazione col Trinity College e l’Università Tallaght di Dublino su tutto il territorio irlandese ha rilevato che oltre il 50% delle persone con sindrome di Prader-Willy (SPW) presenta disturbi psichiatrici, fra cui quelli d’ansia sono i più comuni, seguiti da quelli depressivi e dal disturbo ossessivo-compulsivo. I comportamenti problema più comunemente riportati negli adolescenti e negli adulti sono stati la dermatillomania (o disturbo da escoriazione, in inglese skin picking), l’iperfagia, il bruxismo, l’aggressività verbale, il rubare cibo o denaro (soprattutto nelle persone con iperfagia), il porre domande in modo ripetitivo e pressante, la difficoltà ad accettare i cambiamenti e la mancanza di collaborazione/accettazione.
I familiari e gli altri caregiver hanno segnalato un carico gestionale e un impatto psicologico molto elevati associati alle co-occorrenze psicopatologiche, in una condizione di grave carenza di servizi di salute mentale.
Questi dati confermano quelli di studi precedenti. Nel 2018 un gruppo di ricercatori dell’ospedale Tzu Chi di Taipei e dell’Università Tzu Chi di Hualien (Taiwan) ha rilevato tassi molto elevati di stress nel 41.5% dei genitori di persone con SPW, associati alla persistenza e all’intensità di sintomi ansioso-depressivi, comportamenti ritirati, sintomi somatici, alterazioni del pensiero, problemi d’attenzione e aggressività eterodiretta. Nello stesso anno un’indagine della Fondazione californiana per la ricerca sulla Prader-Willi e delle Università di Washington e Alabama ha indicato che i familiari e gli altri prestatori abituali d’assistenza delle persone con SPW riportano effetti negativi soprattutto nelle relazioni sentimentali, nella capacità di lavorare, nel sonno e nell'umore. Nel 2015 un’indagine condotta dall’University College di Dublino su bambini con sindromi neurogenetiche, tra cui la SPW, la sindrome dell’X fragile, la sindrome di Williams e la sindrome da delezione 22q11.2, ha identificato nella presenza di gravi comportamenti problema e/o di disturbi psichiatrici l’unico fattore significativo predittivo di un progressivo deterioramento del funzionamento e della qualità di vita della famiglia, in tutte le sindromi indagate. Ancora prima nelle famiglie di bambini con SPW erano stati trovati livelli di stress familiare più elevati rispetto a quelli delle famiglie con persone portatrici di altre sindromi genetiche includenti disabilità intellettiva e autismo, come la sindrome di Down, l'X fragile e la sindrome di Williams. Tale stress era risultato legato al locus of control dei genitori, ma anche alla coesione e all’adattabilità dell’intero sistema familiare.
RIFERIMENTI
- Feighan SM, Hughes M, Maunder K, Roche E, Gallagher L. A profile of mental health and behaviour in Prader-Willi syndrome. J Intellect Disabil Res. 2020 Feb;64(2):158-169.
- Kayadjanian, N., Schwartz, L., Farrar, E., Comtois, K. A., & Strong, T. V. (2018). High levels of caregiver burden in Prader-Willi syndrome. PloS one, 13(3), e0194655.
- Lanfranchi S, Vianello R. Stress, locus of control, and family cohesion and adaptability in parents of children with Down, Williams, Fragile X, and Prader-Willi syndromes. Am J Intellect Dev Disabil. 2012 May;117(3):207-24.
- Reilly C, Senior J, Murtagh L. A comparative study of educational provision for children with neurogenetic syndromes: parent and teacher survey. J Intellect Disabil Res. 2015 Dec;59(12):1094-107.
- Wong SB, Wang TS, Tsai WH, Tzeng IS, Tsai LP. Parenting stress in families of children with Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet A. 2020 Oct 12. doi: 10.1002/ajmg.a.61915.