Nello studio delle sindromi genetiche includenti disabilità intellettiva, clinici e ricercatori riportano frequentemente difficoltà nella valutazione degli aspetti psichiatrici e comportamentali e di come, o se, possano essere legati alle alterazioni biologiche di base.
Un nuovo contributo allo sviluppo del problema arriva da un recente studio esplorativo olandese sulla sindrome di Marshall-Smith. Questa sindrome, descritta per la prima volta nel 1971, è caratterizzata da disabilità intellettiva, alterazioni dello sviluppo osseo, ritardo della crescita, gravi disturbi respiratori e dismorfismo facciale.
Una ricerca recente ha individuato un'importante associazione della sindrome con una mutazione del gene NFIX (fattore di trascrizione del fattore nucleare I). Attualmente la funzione di questo gene non è del tutto chiara, ma sembra che abbia un ruolo importante nello sviluppo del telencefalo e dello scheletro.
Nei 19 casi esaminati, provenienti da 11 diversi Paesi del mondo, van Balkom e collaboratori hanno rilevato un'alta prevalenza di comportamenti simili a quelli presenti nell'autismo. Più frequenti sono risultati inflessibilità, con o senza scatti d'ira, gioco ripetitivo e stereotipato e limiti nel gioco immaginativo. Per sei di questi bambini i ricercatori hanno potutto condurre una valutazione dettagliata delle capacità adattive e cognitive, da cui sono emerse spiccate difficoltà nel seguire lo sguardo altrui verso oggetti di interesse, imitare gli altri, comprendere i significati degli altri e mantenere una distanza adeguata (avvicinamento e allontanamento) nell'interazione.
In contrasto alle peculiarità sopra descritte, i bambini studiati hanno spesso mostrato buone capacità sociali generali, soprattutto rispetto ad altre aree di funzionamento. Particolarmente evidenti sono risultate alcune espressioni d'affetto nei confronti dei genitori, l'anticipazione della gioia dell'incontro e l'imitazione di azioni semplici.
RIFERIMENTI
van Balkom I.D.C., Shaw A., Vuijk P.J., Franssens M., Hoek H.W. & Hennekam R.C.M. Development and behaviour in Marshall-Smith syndrome: an exploratory study of cognition, phenotype and autism. Journal of Intellectual Disability Research, 2011, 55(10): 973-987