È noto da tempo come la Neurexina -1 (NRXN1) sia una proteina coinvolta nel funzionamento delle reti nervose cerebrali. Da alcuni anni ne è anche stata ipotizzata l’implicazione in alcune patologie mentali. Alcuni autori statunitensi hanno recentemente condotto una delle prime ricerche su quale fenotipo, che si definisce come la manifestazione del corredo genetico e dunque come l'insieme delle caratteristiche visibili di un individuo, sia associato alla delezione del gene che codifica per la Neurexina-1. La delezione è un’anomalia che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico.
Tale review ha previsto, tra Marzo 2007 e Gennaio 2009, l’analisi di un campione di 3540 soggetti sottoposti a un test che permette di confrontare il DNA di un paziente con un DNA di controllo per valutare la presenza di anomalie cromosomiche (ibridazione genomica comparativa).
22 individui presentavano una perdita di materiale genetico nelle sequenze per la proteina NRXN1; tale mutazione, significativamente superiore nel campione in esame rispetto alla popolazione generale, sembrava conferire a tali soggetti un fenotipo riferibile a disturbi dello sviluppo come lo spettro autistico, ritardo mentale, ritardo del linguaggio e ipotonia. I risultati ottenuti da questo studio contribuiscono all'identificazione dei meccanismi implicati nella predisposizione ai disturbi pervasivi dello sviluppo.
RIFERIMENTI
- Ching MS, Shen Y, Tan WH, Jeste SS, Morrow EM, Chen X, Mukaddes NM, Yoo SY, Hanson E, Hundley R, Austin C, Becker RE, Berry GT, Driscoll K, Engle EC, Friedman S, Gusella JF, Hisama FM, Irons MB, Lafiosca T, Leclair E, Miller DT, Neessen M, Picker JD, Rappaport L, Rooney CM, Sarco DP, Stoler JM, Walsh CA, Wolff RR, Zhang T, Nasir RH, Wu BL; on behalf of the Children's Hospital Boston Genotype Phenotype Study GroupThe Children's Hospital Boston Genotype Phenotype Study Group also includes Omar S. Khwaja, Annapurna Poduri, Mustafa Sahin and Magdi Sobeih, Department of Neurology, Children's Hospital Boston, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts. Deletions of NRXN1 (neurexin-1) predispose to a wide spectrum of developmental disorders. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2010 Apr 7.