In Europa una malattia è considerata rara quando colpisce meno di una persona su 2000. Oltre alla bassa prevalenza la definizione di 'malattia rara' implica anche che possa mettere a rischio la vita di chi ne è affetto o che sia peristentemente debilitante. Si stima che esistano circa 6000 malattie rare e che 30 milioni di cittadini europei ne siano affetti. Circa otto malattie rare su dieci sono di natura genetica, le altre hanno una base infettiva, allergica, degenerativa o proliferativa. Circa una patologia su quattro riguarda il sistema nervoso e gli organi di senso. Molte di queste malattie determinano disabilità intellettiva. Frequenti sono anche le malattie delle ghiandole endocrine, del metabolismo, del sangue e i difetti immunitari.
La maggior parte di queste malattie colpisce i bambini, circa il 20% delle segnalazioni riguarda invece persone che hanno più di 60 anni.
Tutte le persone affette incontrano le stesse difficoltà legate alla rarità della condizione clinica: nel raggiungere la diagnosi, nell’ottenere informazioni e nel venire orientati verso professionisti competenti. Sono ugualmente problematici l’accesso a cure di qualità, la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento tra le cure ospedaliere e le cure di base, l’autonomia, l’inserimento sociale, professionale e civico.
Partono oggi gli eventi più importanti della settimana mondiale delle malattie rare, volta a sensibilizzare l'opinione pubblica sulle caratteristiche di queste condizioni e sui problemi di cura e assistenza che spesso vi si associano.
Uno dei primi e più importanti appuntamenti è l’Udienza Generale dei malati e delle loro famiglie da parte di Papa Francesco, prevista proprio per oggi in piazza San Pietro. Il Papa abbraccerà persone affette da malattie rare provenienti da tutta Italia e incontrerà i responsabili delle Istituzioni che operano nell’assistenza e nella ricerca in questo campo.
Per tutta la settimana in molte scuole della capitale, ma anche di altre città italiane, verrà presentata la videofavola ‘Con gli occhi tuoi’, per spiegare ai ragazzi cosa siano queste malattie attraverso il personaggio di Robertino. Il progetto è promosso dal ministero della Salute e realizzato dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) in collaborazione con l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, il ministero dell’Istruzione e con il patrocinio del Centro per la Pastorale della Salute del Vicariato di Roma. La favola e i materiali, compresa una guida all’uso per i docenti, saranno disponibili nel portale del ministero della Salute.
Nei prossimi giorni sono stati organizzati anche numerosi convegni e conferenze con esperti a livello nazionale. Gli incontri sono promossi dall'ISS, UNIAMO FIMR Onlus, TELETHON, il Policlinico Agostino Gemelli, l'Ospedale pediatrico Bambino Gesù e il Centro per la Pastorale sanitaria del Vicariato di Roma.
L’evento conclusivo del 28 febbraio, giornata mondiale per le malattie rare, vedrà inoltre il ricevimento di pazienti e rappresentanti delle Istituzioni a Montecitorio: il Parlamento intende mostrare attenzione concreta ai problemi che verranno presentati.
Nel pomeriggio del 28 febbraio il CREA ospiterà, nella sua aula di formazione di Via Del Sansovino 176 a Firenze, la presentazione del nuovo libro del Prof. Zappella sull'evoluzione dei percorsi inclusivi per i bambini con disturbi dello spettro autistico, che fino a poco fa comprendevano alcune malattie rare, come la sindrome di Rett. L'inizio della presentazione è previsto per le 17. L'ingresso è gratuito.