Negli ultimi anni il percorso psichiatrico che conduce alla diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico (DSA) sta diventando sempre più complesso. I dati dagli studi sui familiari di persone affette stanno delineando marcatori precoci di autismo e definendo un fenotipico autistico più ampio di quello descritto da Kanner. Banche dati genetiche sempre più grandi, grande attenzione ai sintomi precoci e crescenti riconoscimenti dell'importanza di definire sottogruppi diagnostici sembrano favorire una maggiore comprensione delle cause del disturbo.
A fronte di questi vantaggi etiologici, il suddetto percorso scientifico ha generato un rischio crescente di iperinclusività con una proporzionata perdita della sensibilità diagnostica differenziale. Rispetto a ciò un'attenzione particolare deve essere rivolta all'ambito delle psicosi, dei disturbi specifici dell'apprendimento ma soprattutto della Disabilità Intellettiva (DI).
Recenti studi epidemiologici mostrano un incremento della prevalenza di DSA di oltre 10 volte rispetto ai dati di 10 anni fa.
Una recentissima ricerca condotta da Noterdaeme e Wriedt della clinica di neuropsichiatria e psicoterapia infantili di Augsburg, ha indagato la frequenza di Ritardo Mentale (RM) e la comorbilità di altri disturbi psichiatrici in un campione di 601 giovani pazienti con DSA.
Il 26% dei soggetti ha un livello di funzionamento intellettivo normale, mentre il restante 74% presenta un qualche livello di RM. Il 54% (N = 325) e il 19% (N = 110) del campione mostrano rispettivamente uno o almeno due disturbi psichiatrici in comorbilità. La messa in atto di comportamenti auto-aggressivi sembra riscontrata più frequentemente tra i bambini con RM grave rispetto a quelli con un livello intellettivo normale.
Gli autori concludono che i DSA possono frequentemente associarsi a DI e a molteplici disturbi psichiatrici, la cui presenza è importante sia per il decorso sia per il trattamento della patologia di base.
Secondo una revisione della letteratura sull’argomento, condotta qualche mese fa da autorevoli ricercatori inglesi, le ricerche degli anni passati indicano che gli individui che hanno sia DI che un DSA hanno una frequenza maggiore di comorbilità psichiatrica rispetto a coloro che hanno solo DI.
Altri studi, pubblicati da Marzo 2009 ad oggi, non sembrano confermare la centralità di un DSA nella vulnerabilità allo sviluppo di un disturbo psichiatrico, che sembra invece più fortemente dipendente dalla gravità della DI, dal livello di capacità di adattamento e di risorse sociali.
Nella pratica diagnostica quotidiana il confine tra RM, o DI, e DSA necessita di una ridefinizione. Questa discriminazione, che ha importanti implicazioni socio-economiche e culturali, rappresenta uno dei doveri più pressanti della ricerca contemporanea.