Si aggiorna l’articolo pubblicato in questo sito in data 27/9/16 sulla genetica del disturbo dello spettro autistico (DdSA) con i risultati di quello che i media definiscono il più ampio studio di mappatura genetica mai realizzato finora in quest’ambito.
Già nell’articolo del settembre 2016 si precisava che è ampiamente riconosciuto che nell’eziopatogenesi del DdSA i fattori genetici giochino un ruolo principale. La letteratura scientifica riporta percentuali di ereditabilità molto elevate, comprese fra il 40 e il 90%, con ripetuti riscontri di alterazioni del sequenziamento dell’esoma, delle variazioni del numero di copie geniche, di un singolo nucleotide e delle associazioni dell’intero genoma.
Fino a oggi i geni interessati risultavano alcune centinaia, molti dei quali in comune con altri disturbi del neurosviluppo e/o disturbi neuropsichiatrici.
Il nuovo studio del gruppo di ricerca del Massachusetts Institute of Technology e della Harvard Medical School, condotto da Jack Kosmicki, relativo alla più grande banca genetica internazionale mai costruita, sembra ridurre a 102 il numero di geni coinvolti, facendo progressi significativi nella distinzione dalle alterazioni precipue della disabilità intellettiva. I risultati del lavoro sono stati presentati al congresso annuale dell'American Society of Human Genetics, che si è tenuto a San Diego, in California, ma non sono stati ancora pubblicati su riviste scientifiche.
RIFERIMENTI
- Kosmicki J et al. (2018 Oct 16). Abstract: Discovery and characterization of 102 genes associated with autism from exome sequencing of 37,269 individuals. Presented at the American Society of Human Genetics 2018 Annual Meeting. San Diego, California.