Nell’ultima edizione del DSM-5 (Manuale Statistico e Diagnostico dei Disturbi Mentali dell’Associazione Psichiatrica Americana), l'autismo, la sindrome di Asperger e gli altri quadri sindromici definiti in precedenza come “disturbi pervasivi dello sviluppo” sono stati raggruppati sotto l'unica categoria di Disturbo dello Spettro Autistico (DdSA). Altre novità riguardano l'abolizione della soglia d'età d'insorgenza, l'unificazione dei sintomi comunicativi e relazionali e l'inclusione di una forma atipiche, cioè di quelle condizioni in cui alcuni dei sintomi tipici dell'autismo possono essere poco evidenti o addirittura assenti. Queste modifiche concettuali presentano risvolti pratici per la clinica, favorendo interventi terapeutici molto tempestivi, già intorno ai 18 mesi di età. Sebbene la letteratura non sia ancora sufficientemente ampia per trarre conclusioni definitive, sembra che gli interventi intensivi nei primi anni di vita sia più efficaci di quelli iniziati più tardi nel determinare miglioramenti delle capacità cognitive, del linguaggio e del comportamento adattivo.
La ricerca non ha ancora identificato dei correlati neurobiologici specifici e univoci per tutte le forme di DdSA e la pratica diagnostica quotidiana non può avvantaggiarsi sistematicamente di presidi strumentali.Nell'etiopatogenesi del disturbo sembrano coinvolti a vari livelli e in varia misura numerosi meccanismi diversi, dalle alterazioni a carico dei sistemi di neurotrasmissione alla neuroinfiammazione, dalla vulnerabilità ai processi ossidativi all'alterazione delle connessioni e della struttura di alcune aree cerebrali.
Per comprendere le relazioni fra questa complessità di fattori, recentemente sono stati sviluppati progetti di ricerca basati sulla collaborazione interdisciplinare, in cui una grande banca dati, includente molte informazioni diverse su migliaia di persone affette da DdSA siano facilmente accessibili a tutta la comunità scientifica del settore. Uno degli obiettivi principali di questi progetti è l'analisi di neuroimmagini, acquisite in ambiti diversi. Si ritiene che sistemi computerizzati, in grado di valutare le interrelazioni di molte variabili e di apprendere dai risultati delle proprie elaborazioni, possano identificare le peculiarità strutturali e di funzionamento del cervello di una persona con DdSA in generale e di una persona con una particolare presentazione clinica (per esempio l'ex sindrome di Asperger), così da supportare lo sviluppo di trattamenti personalizzati.
Da alcuni anni la letteratura scientifica riporta incrementi di volume cerebrale e della circonferenza cranica, già evidenti fra i 2 e i 4 anni d'età. In un recente studio pubblicato sulla rivista scientifica “Nature” un gruppo di ricercatori di alcune università degli Stati Uniti ha utilizzato tecniche innovative di Risonanza Magnetica in bambini con fratelli maggiori affetti da autismo, dunque a elevato rischio familiare, per identificare altre alterazioni cerebrali presenti già al primo anno d'età e in grado di predire l’esordio di un DdSA.
Dal confronto di 106 bambini a elevato rischio per DdSA con 42 bambini a basso rischio, gli studiosi hanno rilevato un’associazione fra iperespansione della superficie corticale in età compresa fra i 6 e i 12 mesi di vita, incremento del volume cerebrale osservato fra i 12 e i 24 mesi e formulazione di una diagnosi di DdSA dopo i 2 anni. L’espansione precoce del volume cerebrale sarebbe collegata oltre che all’emergenza anche alla gravità dei deficit sociali.
I risultati di questa ricerca confermano che il DdSA si associa ad alterazioni molto precoci del neurosviluppo e che l'indagine neuroradiologica può rappresentare un’opportunità concreta per formulare una diagnosi precoce prima dell’insorgenza dei sintomi, per avviare tempestivamente interventi specifici e migliorare la prognosi.
RIFERIMENTI
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