Ieri in tutto il mondo si è celebrata la decima edizione della giornata per la consapevolezza dell’autismo.
La Willis tower di Chicago, la CN tower di Toronto, la statua del Cristo Redentore a Rio de Janeiro, la Burj Khalifa di Dubai, la copia del David di Michelangelo al piazzale e molti altri degli edifici e monumenti più importanti del mondo si sono tinti di blu.
Negli ultimi dieci anni l’attenzione su questo disturbo è cresciuta moltissimo, sia da parte dei neuroscienziati che da parte dell’opinione pubblica. L’interesse però si è focalizzato su due temi: la prevalenza e le cause. Molti dei problemi più gravi della quotidianità delle persone con questa sindrome sono ancora sottovalutati o addirittura misconosciuti. Ne accenno quattro, di massima importanza: 1) il protrarsi del disturbo per tutto l’arco di vita; 2) l’alta compresenza di disabilità intellettiva (DI); 3) l’alta compresenza di disturbi psichiatrici; 4) la mancanza di servizi di salute mentale adeguati.
1. L'autismo riguarda tutta l'esistenza di chi ne è portatore
Le pubblicazioni scientifiche recenti richiamano l’attenzione sul fatto che questi disturbi si mantengano per tutto l’arco della vita, complicando le transizioni tra le età principali, spesso già difficili di per sé, come quella dall’adolescenza all’età adulta o quella dall’età adulta all’anzianità. Anche i cambiamenti di ruolo e di contesto che normalmente si associano alle varie fasi dell’esistenza rappresentano spesso per le persone con autismo degli ostacoli difficili da superare e per i quali necessitano di supporti consistenti.
2. Alta compresenza di disabilità intellettiva
La letteratura scientifica e la stragrande maggioranza dei neuroscienziati con cui mi confronto indicano che circa almeno la metà delle persone con autismo presenta anche DI, la percentuale di compresenza dei due quadri nosografici sale ancora quando ci riferisce a situazioni in cui è stato rilevato un QI molto basso. L'autismo rappresenta un raggruppamento metasindromico ampio, includente condizioni sostanzialmente diverse fra loro, molte delle quali condividono sintomi e disfunzioni con altri disturbi del neurosviluppo: c'è bisogno di molta ricerca per disegnare una nuova nosografia.
Su un piano clinico, il disturbo dello spettro autistico si articola lungo un continuum, da forme con co-occorrenza di DI, grave compromissione delle capacità comunicative, delle capacità socio-relazionali e della gamma di interessi e attività, definite di livello 3 dall’ultima edizione del DSM (manuale diagnostico più utilizzato nel mondo per la ricerca) e comunemente etichettate come forme a “Basso Funzionamento” (BF), a forme in cui le capacità cognitive e la maggior parte delle abilità extrasociali sono nella norma o superiori, definite dal DSM-5 di livello 1 e comunemente descritte come forme ad “Alto Funzionamento” (AF). Naturalmente, sia questi estremi, che le forme più intermedie, definite dal DSM-5 di livello 2, rappresentano delle generalizzazioni non applicabili in modo lineare alla totalità della popolazione con autismo e che combinano in modo grossolano gravità della sintomatologia e quantità di supporti richiesti. Nella realtà clinica si incontrano spesso persone con problemi di comunicazione e interazione, ma con un quoziente intellettivo medio o alto, così come persone altamente abili nel linguaggio e nelle relazioni, ma con estreme difficoltà logico-deduttive e forti necessità di supporto. Ampie variazioni interindividuali non facilmente riferibili ai succitati tre livelli di gravità sono determinate anche dal grado di flessibilità comportamentale, di regolazione emozionale, di sensibilità e di processamento uditivo, tattile e sensoriale in generale.
3. Alta compresenza di disturbi psichiatrici
La persona con autismo sembra presentare una vulnerabilità ai problemi di salute mentale significativamente superiore a quella della popolazione generale, anche se le peculiarità di presentazione dei disturbi psichiatrici rendono difficile stabilirne tassi di prevalenza precisi, soprattutto nelle persone che presentano anche DI.
Gli studi sui bambini hanno rilevato tassi di compresenza di almeno un disturbo psichiatrico variabili dal 70 all'80.9%; anche la frequenza di associazioni di più disturbi psichiatrici è risultata elevata. Le diagnosi rilevate più spesso sono quelle di disturbi dell'umore, disturbi d'ansia, disturbo da deficit d'attenzione con iperattività (ADHD) e disturbo oppositivo provocatorio.
Negli adulti i tassi di prevalenza dei disturbi psichiatrici rimangono molto alti, così come le diagnosi più frequenti restano quelle di disturbi dell'umore, disturbi d'ansia e ADHD. I tassi di depressione e d'ansia appaiono particolarmente elevati negli adulti senza DI, al contrario di quelli di psicosi, che risultano più alti nei casi di compresenza dei due disturbi del neurosviluppo.
Tutti gli studi concordano nel rilevare che nelle persone con autismo la presenza di uno o più disturbi psichiatrici aggiuntivi aggrava considerevolmente la compromissione del funzionamento e spesso anche l'intensità e la pervasività dei sintomi core dell'autismo stesso.
Le ragioni di questa vulnerabilità psicopatologica sono complesse e non possono essere ascritte a quelle che hanno determinato l'autismo o gli altri disturbi del neurosviluppo associati. Consistono in una combinazione di fattori biologici, psicologici e socio-ambientali, il cui contributo deve essere definito individualmente a seguito di un'attenta valutazione multidisciplinare.
4. Mancanza di servizi di salute mentale adeguati
Vari studi hanno rilevato che ad oggi i bisogni di salute mentale delle persone con autismo restano per la maggior parte insoddisfatti, sia in termini qualitativi che quantitativi. L’inadeguatezza dei servizi psichiatrici, la mancanza di coordinamento con gli altri servizi pubblici e privati, le difficoltà d’individuazione e di accesso da parte dell’utenza sembrano reciprocamente legati. Infatti, oltre a quelle d’accesso, le persone con autismo, i loro famigliari e caregiver hanno rilevato anche difficoltà nel comprendere l’organizzazione dei servizi e nell’ottenere informazioni sulla loro disponibilità. Sono gravemente difettuali anche i meccanismi che dovrebbero indirizzare verso le risorse specialistiche, a partire dalle capacità di valutazione del medico di medicina generale. Questi aspetti devono acquisire una particolare rilevanza di salute pubblica in quanto i ritardi nell’individuazione, nella valutazione e nel trattamento di questa popolazione e degli eventuali problemi psicopatologici associati portano spesso a un deterioramento progressivo delle condizioni psichiche e comportamentali. Ciò può determinare a sua volta la necessità d’interventi più intensivi e più lunghi, spesso disponibili soltanto in servizi più contenitivi e distanti dal territorio d’appartenenza, con ulteriore disagio da parte della persona e della sua famiglia e significativo incremento dei costi di gestione.
Limiti organizzativi e d’efficacia sono stati rilevati anche nei servizi altamente specializzati sviluppati in altri paesi già da molti anni. Ciò è risultato legato alla mancanza di criteri di qualità condivisi e politiche sanitarie coerenti.
In Italia le famiglie che hanno a che fare nella vita di tutti i giorni con l'autismo e con altri disturbi del neurosviluppo associati sono più di un milione. Nonostante i recenti progressi, i problemi da risolvere sono ancora tanti e molto rilevanti, incluso il modo stesso con cui approcciarli.
La campagna Sfidautismo17 della Fondazione Italiana Autismo è un'occasione importante per far partire la prima ricerca multicentrica nazionale sulla prevalenza dei disturbi psichiatrici nelle persone con autismo "a basso funzionamento". Questo a sua volta può incidere in modo sostanziale sull'organizzazione dei servizi di salute mentale, sulla formazione universitaria e più in generale sulla cultura della vulnerabilità psicopatologica delle persone con autismo o con altri disturbi del neurosviluppo. Si possono donare 2 euro con un SMS dal cellulare al numero 45541. Oppure 5 o 10 euro chiamando lo stesso numero da telefono fisso e digitando 1 o 2 dopo la breve indicazione della voce guida.