Negli ultimi mesi si sta sviluppando sempre più preoccupazione per il fatto che diventare padri dopo i 40 anni possa determinante l’insorgenza di autismo o di altro disturbo dello spettro autistico nei nascituri. Sempre più studi indicano un possibile legame, dovuto alle mutazioni genetiche del DNA degli spermatozoi paterni che si trasmetterebbero ai figli. Già due anni fa i ricercatori del Brain Institute del Queensland avevano trovato in topi di laboratorio un legame fra l’età del padre e il corretto sviluppo cerebrale dei feti. Una delle conferme recenti su campioni umani è uscita sulla rivista Nature e ha interessato 219 individui islandesi (di cui 78 figli), ai quali è stato sequenziato l’intero genoma, per verificarne la frequenza di mutazioni in relazione all’età del padre al momento del concepimento. Secondo i risultati di questo studio un genitore ventenne trasmetterebbe al figlio una media di 25 mutazioni genetiche, mentre un padre quarantenne ne trasmetterebbe circa 65. Ogni anno in più sulla carta d’identità corrisponderebbe a circa due nuove mutazioni all’anno.
Questi dati non devono preoccupare i futuri o potenziali padri di mezz'età, infatti secondo gli approfondimenti condotti dal CREA, l'associazione fra paternità in età avanzata e il rischio di autismo deve essere ridimensionata alla luce di altre informazioni derivanti dalla ricerca. La prima è che le singole mutazioni identificate sono di tipo neutro, hanno effetto lieve e causano alterazioni permanenti solo molto raramente. In più l'effetto negativo non sembra essere specifico per l'autismo, ma sembra riguardare molte altre condizioni psichiatriche e neurologiche. Un altro dato da considerare è che gli studi condotti sull'età paterna coinvolgono spesso anche madri in età avanzata: età materna e paterna sembrano rappresentare rischi indipendenti, fra i quali l'età materna sembra giocare un ruolo molto più importante. Infatti l'età paterna sembra incidere in modo significativo solo se il concepimento è avvenuto con madri minori di 30 anni, mentre non ha più nessuna rilevanza per madri ultra trentenni (il cui invecchiamento gametico è dunque in proporzione molto più importante). In generale il rischio complessivo di sviluppare autismo per i geni trasmessi dal padre non supera mai l’1% (0,5-0,6% fino 25 anni, 0,8-1% dopo 40) e l'età paterna spiega al massimo il 2.7% dell'incremento della prevalenza dell'autismo riscontrata negli ultimi15-20 anni. Un ulteriore argomento interessante è che l'età paterna avanzata non sembra associata a un aumento delle variazioni del numero di copie geniche (CNV), che invece sono fortemente legate alla genetica dell'autismo. Infine l'odd ratio (OR) del rischio fra padri 25enni e over 50 cambia solo di poco più di 1 punto (fra 1 e 2 circa). Un'associazione viene considerata modesta per valori di OR fino a 2, moderata per valori di circa 3, forte per valori di circa 8, molto forte per valori intorno a 20.
RIFERIMENTI
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