In letteratura sono presenti diversi studi epidemiologici che mettono in evidenza un aumentato rischio di Malattia di Alzheimer (MA) in soggetti anziani con Sindrome di Down (SD), mentre esistono solo pochi dati in riferimento all’incidenza di demenza in persone con Disturbi dello Sviluppo Intellettivo (PcDSI) di altra etiologia. Questa mancanza di conoscenze riguarda anche il confronto con la popolazione generale. Alcuni autori riportano incidenze paragonabili mentre altri depongono per numeri significativamente superiori.
Questa discrepanza può dipendere dai criteri utilizzati nei diversi studi per la selezioni dei campioni: le procedure diagnostiche e le caratteristiche di background, in particolare età e livello di disabilità intellettiva, possono variare considerevolmente.
Numerosi dati dalla ricerca sembrano indicare per le PcDSI fattori di rischio specifici e una maggiore vulnerabilità allo sviluppo di patologie neurodegenerative.
In un recentissimo studio, il dottor Strydom e i suoi collaboratori dell’University College di Londra hanno stimato il tasso di incidenza di demenza in un campione di 222 persone con DSI senza SD di almeno 60 anni d’età. L’incidenza è risultata molto elevata, fino a 5 volte maggiore rispetto a quella della popolazione generale. La fascia d’età più colpita è stata quella fra i 70 e i 74 anni, significativamente più bassa rispetto alla popolazione generale. Non sono state riscontrate differenze significative nei due sessi, con un’ulteriore deviazione dalla popolazione generale, dove l’incidenza è invece maggiore nelle donne.
Questi risultati sembrerebbero confermare che anche gli adulti più anziani con DSI senza SD rappresentino un gruppo ad alto rischio per lo sviluppo di demenza.
La triplicazione di geni sul cromosoma 21, che comprende anche il gene per la proteina precursore dell'amiloide, non rappresenterebbe dunque l’unica causa di vulnerabilità alla MA per la DI. Altre ricerche recenti hanno individuato decadimento cognitivo associato a mutazioni genetiche in corso di sindrome di Kleefstra o sindrome dell’ X fragile.
L’identificazione dei fattori eziologici e dei fattori di rischio per la demenza in PcDSI rappresenta un campo d’estremo interesse, che potrebbe essere d’aiuto anche per la comprensione dell’origine e dello sviluppo della malattia nella popolazione generale.
Una delle difficoltà principali nel progresso della conoscenza sulle demenze nei DSI consiste nell’individuazione precoce dei segni e dei sintomi. L’organizzazione attuale dei servizi neuro-psichiatrici non include un programma di screening, che permetterebbe, oltre a fornire dati utili alla ricerca, d'impostare tempestivamente gli interventi terapeutici e riabilitativi più idonei.
RIFERIMENTI
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