La relazione clinica ed eziologica fra disturbi dello spettro autistico (DSA), schizofrenia e disturbi bipolari non è chiara. Il livello di condivisione di basi causali ha importanti implicazioni per i clinici, i ricercatori e dunque per le persone affette da questi disturbi.
Per determinare se una storia familiare di schizofrenia e/o disturbo bipolare rappresenti un fattore di rischio per lo sviluppo di DSA, alcuni ricercatori del Dipartimento di Genetica dell’Università del Nord Carolina hanno confrontato la presenza di questi disturbi nei parenti di primo grado di gruppi di persone con e senza DSA, nelle aree di Stoccolma, Israele e in un campione rappresentativo della popolazione generale svedese.
La presenza di schizofrenia nei genitori è risultata associata ad un incremento del rischio di DSA nella coorte nazionale svedese [odds ratio (OR) 2.9; 95% CI, 2.5-3.4] e nel campione della Contea di Stoccolma (OR, 2.9; 95% CI, 2.0-4.1). Anche la presenza di schizofrenia in un parente di primo grado è risultata associata ad un aumento del rischio di DSA, sia nella coorte nazionale svedese (OR, 2.6; 95% CI, 2.0-3.2) che nel campione della circoscrizione d’Israele (OR, 12.1; 95% CI, 4.5-32.0). Il disturbo bipolare ha mostrato un pattern d’associazioni simile alla schizofrenia, ma con una minore forza statistica.
I risultati di questo studio, condotto su 3 registri diversi, confermano quelli di uno studio simile condotto in Danimarca nel 2005 e suggeriscono che i DSA, la schizofrenia e i disturbi bipolari condividono alcuni fattori etiologici.
Negli ultimi anni il CREA ha ripetutamente trattato il crescente reperto di alterazioni genetiche comuni ai tre raggruppamenti di disturbi e a molti quadri sindromici includenti disabilità intellettiva.
RIFERIMENTI
- Sullivan PF, Magnusson C, Reichenberg A, et al. Family history of schizophrenia and bipolar disorder as risk factors for autism. Arch Gen Psychiatry, 2012 Nov; 69(11): 1099-1103.
- Larsson HJ, Eaton WW, Madsen KM, et al. Risk factor for autism: perinatal factors, parental psychiatric history, and socioeconomic status. Am J Epidemiol, 2005 May 15; 161(10): 916-25.