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familiarità psichiatrica
06/02/2012

I DISTURBI PSICHIATRICI MATERNI SEMBRANO TRIPLICARE IL RISCHIO DI DISABILITÀ INTELLETTIVA NEI FIGLI: NUOVE EVIDENZE DI UNA BASE GENETICA COMUNE A DISTURBI NEUROPSICHIATRICI FENOTIPICAMENTE DIVERSI

Negli ultimi anni un numero crescente di dati di ricerca sembra sostenere che i disturbi neuropsichiatrici condividano alcune causali genetiche, sia che si tratti di mutazioni ereditate che originate 'de novo'.
Recentemente il British Journal of Psychiatry ha pubblicato uno studio epidemiologico condotto dal Centro per la Ricerca Clinica in Neuropsichiatria dell’Università dell'Australia Occidentale sull'associazione tra Disabilità Intellettiva (DI) e presenza di disturbi psichiatrici nella madre.
Si tratta del più grande studio di questo tipo mai realizzato, con un campione costituito da ben 3174 bambini confrontati con 3129 controlli. Le madri avevano ricevuto una diagnosi di schizofrenia, disturbo bipolare o depressione maggiore.
Dall’indagine il rischio di disabilità intellettiva è risultato tre volte superiore nei bambini nati da madri affette da un disturbo psichiatrico. L'associazione più grave è stata rilevata per la schizofrenia (odds ratio = 3.2), seguita dal disturbo bipolare (OR = 3.1) e dalla depressione maggiore (OR = 2.9).
Encefalopatia neonatale, sofferenza fetale o complicanze ostetriche sono risultati fattori di rischio aggiuntivi, indipendenti dalla patologia psichiatrica materna.
Gli studiosi australiani hanno rilevato che anche l’incidenza di sindromi genetiche rare (Hurler, Klinefelter, Moebius, Noonan, Prader–Willi, Rett, Rubinstein–Taybi, Turner) risulta maggiore nei bambini con madri affette da un disturbo psichiatrico rispetto alla popolazione generale, con un rischio massimo sempre per la schizofrenia (OR = 8.5).
I disturbi pervasivi dello sviluppo, incluso l’autismo, sembrano invece associarsi più spesso all'anamnesi materna di disturbo bipolare.
I risultati dello studio supportano alcune precedenti evidenze sull'esistenza di alterazioni genetiche comuni a disturbi neuropsichiatrici fenotipicamente diversi.
Epigenetica, fattori di rischio ambientali e la loro reciproca interazione sembrano sostenere che tutti i disturbi siano dovuti ad un'alterazione del neurosviluppo, che nei diversi casi riguarderebbe aree del sistema nervoso centrale diverse o interverrebbe in momenti diversi dello sviluppo individuale.

RIFERIMENTI

- Vera A. Morgan, Maxine L. Croft, Giulietta M. Valuri, Stephen R. Zubrick, Carol Bower, Thomas F. McNeil, and Assen V. Jablensky. Intellectual disability and other neuropsychiatric outcomes in high-risk children of mothers with schizophrenia, bipolar disorder and unipolar major depression. British Journal of Psychiatry. Published online January 12, 2012

Marco O. Bertelli e Micaela Piva Merli