La sindrome da deficienza del trasportatore di glucosio 1 (GLUT1) è causata da una marcata riduzione del trasporto di glucosio nel cervello, a sua volta legata a mutazioni eterozigote del gene SLC2A1. Il deficit sembra trasmettersi come carattere autosomico dominante e, in alcuni casi, i genitori affetti presentano un quadro clinico lieve.
La sindrome è caratterizzata da una bassa concentrazione di glucosio nel liquido cerebrospinale (ipoglicorrachia) in assenza di significative riduzioni liquorali di lattato e senza ipoglicemia. Determina spesso epilessia resistente ai trattamenti, disabilità intellettiva progressiva, ritardo nella crescita e disturbi del movimento.
L’European Journal of Medical Genetics ha appena pubblicato un lavoro dell’Istituto di Genetica Medica del Cedars Sinai Medical Center di Los Angeles in cui si conclude che è molto importante che la sindrome da deficienza di GLUT1 venga riconosciuta prima possibile: infatti l’introduzione di una dieta chetogenica, ricca di proteine e lipidi e molto povera di carboidrati, può ridurre significativamente non solo la frequenza di crisi epilettiche e la gravità dei movimenti disfunzionali, ma anche il danno permanente alle funzioni cognitive.
RIFERIMENTI
Graham JM Jr. GLUT1 deficiency syndrome as a cause of encephalopathy that includes cognitive disability, treatment-resistant infantile epilepsy and a complex movement disorder. Eur J Med Genet., 2011 Dec 20